Пренаталната диагностика е сбор от диагностични процедури, които позволяват да се постави диагноза на увреждането на плода още по време на вътреутробното развитие. Това дава възможност за своевременно прекъсване на бременността с най-малък риск за жената.
Към методите на пренаталната диагностика принадлежат: биохимичния скрининг, амниоцентезата, биопсията на хорионни въси, кордоцентезата и феталната морфология.
1. Първи биохимичен скрининг
Изследването се провежда в интервала между 11 и 13 + 6 г.с. Най-подходящ срок за извършването му е 12 г.с., когато плодът е с достатъчно големи размери, позволяващи подробен оглед с ехограф. Чрез този скрининиг в 90% от случаите се открива синдром на Даун (тризомия на 21-ва хромозома).