Една от главните функции на цианкобаламина е участието му в процесите на изграждане на червените кръвни телца и кръвотворенето като цяло. Витаминът, постъпил чрез храната, попада в стомаха, където се свързва със специален „вътрешен фактор“, а от там комплексът навлиза в кръвния поток, като се всмуква през тънките черва (по-точно през илеума). Следователно, проблеми на което и да било от тези нива, би могло да доведе до недостиг на така ценния витамин. Това се наблюдава при недоимъчно хранене, дълго боледуване, но и след частично изрязване на стомаха, както и при дисбактериоза, хронични чревни заболявания, дълго лечение с някои медикаменти и т.н.
Недостигът на витамин В12 води до заболяване, наречено пернициозна анемия. Терминът "пернициозна" буквално означава злокачествена анемия и това не е случайно. Протичането в миналото е било агресивно и дори смъртоносно. Днес може да бъде не по-малко тежко, прогресиращо и свързано с редица усложнения на анемията. Недоимъкът на цианкобаламин води след себе си до вторичен недостиг на фолиева киселина. Те трябва винаги да се изследват заедно и лекуват едновременно.
Освен на кръвотворенето, витамин В12 оказва влияние в процесите на ДНК-синтез, повлиява формирането на обвивките на нервите, участва в редица ензимни системи. Подпомага изграждането на повърхностния епител, лигавиците, както и възстановяването им след нараняване.
Недостигът му се отразява в по-малка или по-голяма степен на всички тези процеси. При болните с пернициозна анемия често се наблюдава „изгладен“ език, безчувственост по ходилата, жълтеникъв и синкав цвят на кожата, намален слух, загуба на равновесие, психични отклонения. Тези оплаквания са нетипични и дълго време може да заблудят пациентите и лекарите, насочвайки ги към други диагнози.