Все повече българки получават усложнения по време на бременността или претърпяват повтарящи се спонтанни аборти заради мутации на гените. В по-голяма част от случаите те дори не подозират за това и биват неправилно лекувани.
Пред Puls.bg доц. Детелина Луканова от МБАЛ "Национална кардиологична болница" (НКБ) разказа какво представлява тромбофилията и може ли жените с това състояние да заченат и родят здраво бебе.
Доц. Луканова, какво представлява тромбофилията?
Тромбофилията е състояние, при което е налице системно смущение в процеса на кръвосъсирване, излизащо от контролните механизми. Това води до тромботични инциденти, които засягат както венозната, така и артериалната система и са важен социален и терапевтичен проблем. Казано с други думи - терминът “тромбофилия” се отнася за придобити и наследствени заболявания, които се характеризират с повишена склонност към тромбоемболизъм. Повечето случаи на тромбоемболизъм се дължат на комбинация от подлежаща генетична предиспозиция с придобити фактори на околната среда като: имобилизация, хирургични интервенции, бременност и много заболявания като улцерозен колит, неоплазия и други.
Колко вида има?
Причините са тромбофилия се разделят в две категории - придобита и наследствена. Те могат да съществуват едновременно при един и същи пациент. Наследствените форми на тромбофилия (НФТ) се дължат на мутации на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на ключови ензими у човека.
В последните няколко години значимостта на наследствените форми на тромбофилия за развитието на венозни тромбоемболични инциденти и акушерски усложнения нарастна с откриването на мутацията на Фактор V на кръвосъсирването (FV Leiden), мутацията на гена, кодиращ ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD) и мутацията Prothrombin 20210A.
Диагностицирането на наследствените форми на тромбофилия е с важно клинично значение поради възможностите за терапевтично повлияване и профилактика на венозните и артериалните тромбози, както и усложненията в хода на бременността.
Какво трябва да предприемат жените, правещи опити за зачеване, или бременните, ако имат тромбофилия?
Мога да посоча някои основни мерки, които се предприемат преди забременяване и в първия триместър. Необходимо е пациентки с НФТ да бъдат информирани както за потенциалния риск от развитие на съдови тромботични инциденти по време на бременността и пуерпериалния период, така и за риска от неблагоприятен изход на бременността. Препоръчва се ранно започване на профилактика с ниски дози ацетилсалицилова киселина (АСК) – 75-80 mg/дневно, веднага след позитивиране на теста за бременност. Някои автори съветват профилактиката да започне преконцепционно. Важен е приемът на фолиева киселина преконцепционно и до 19-та гестационна седмица с цел профилактика на дефекти на невралната тръба. При носителство на MTHFRD дозата на фолиевата киселина е двойно по-голяма от обичайното.
Втората част на интервюто за тромбофилията може да намерите в Puls.bg
Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase.